Я жду ребёнка. УЗИ показало, что малыш развивается нормально. Но врач посоветовала сдать кровь для биохимического анализа на генетические заболевания. Причём предупредила, чтобы в случае плохого результата я не паниковала: этот анализ часто бывает ошибочным. Зачем тогда его сдавать? Не лучше ли будущей маме поберечь свои нервы?
А. Мальцева, Ростов
Вопрос нашей читательницы - один из самых актуальных в семьях, где ждут ребёнка. За разъяснениями мы обратились к доктору медицинских наук, заведующему лабораторией медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета РМУ Сергею Куцеву.
Откуда берутся "больные" гены
- Сергей Иванович, действительно ли анализ на генетические заболевания, который сдают сегодня беременные, часто бывает неточным?
- Абсолютно верно. Но анализ этот (два биохимических маркёра в первом триместре и так называемая биохимическая тройка во втором триместре) очень важен, так как выявляет группу риска плодов с тяжёлыми патологиями, к примеру, с синдромом Дауна. В том случае, если результаты настораживающие, беременной женщине проводят УЗИ экспертного класса. И часто оно выявляет, что опасения оказались напрасными. (Дело в том, что перед сдачей крови на "биохимическую тройку" будущая мама должна соблюдать специальную строгую диету, но женщины часто забывают об этом - и получают настораживающий результат). Если же УЗИ подтвердило опасения, то беременную женщину отправляют на третий, самый объективный и сложный, анализ - биопсию хориона: тонкой иглой у плода берут несколько клеток и уже по ним проводят генетический анализ. В этом случае диагноз заболевания плода устанавливается практически со 100%-ной вероятностью. Так что, хоть анализ "биохимической тройки" часто даёт ошибочный результат, он всё-таки является первым маркёром тяжёлых заболеваний. И я бы рекомендовал всем будущим мамам в обязательном порядке проходить его.
- К такому убеждению вас подтолкнул рост генетических заболеваний?
- Нет. Какого-то глобального скачка наследственных патологий мы не наблюдаем. Причина в том, что сегодня на ранних сроках беременности можно выявить пороки развития плода, которые раньше не могли диагностировать. Вылечить генетические заболевания невозможно, но скорректировать их течение и облегчить жизнь малышу, к примеру, с пороком серд.ца, можно.
- Сергей Иванович, немало детей с генетическими отклонениями рождаются у здоровых родителей. В чём причина?
- К сожалению, точную причину зачастую установить сложно. Ведь на появление мутаций в генах, хромосомных аномалий или пороков развития влияет масса факторов - это и генетическая предрасположенность, и внешняя среда, и дополнительные условия. К примеру, в сельской местности врождённые пороки развития встречаются гораздо чаще, чем в городе. И это связано и с воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: на будущее потомство могут повлиять химикаты, которые применяют в сельхозработах. Но более важно и то, что в сельской местности миграционные потоки замедленны. Молодые люди чаще женятся на дальних родственниках, а это значит, что вероятность встречи изменённых генов вырастает в разы...
Метод ЭКО - крайний случай
- Вы сказали, что возраст родителей тоже угрожающий фактор...
- К сожалению, это так. Есть чёткие данные о том, что с возрастом у будущих родителей увеличивается вероятность рождения детей с тяжёлыми хромосомными синдромами. И эти заболевания лечению не поддаются. Однако ошибочно думать, что причина только в возрастной женщине. У мужчин после пятидесяти лет значительно вырастает риск мутаций на генном уровне. Поэтому парам, где родителям уже за тридцать, перед тем, как решиться на рождение ребёнка, нужно обязательно прийти на консультацию к генетику. Ряд анализов позволит избежать многих возможных сложностей.
- А можно ли вмешаться в процесс закладки генотипа и убрать "больной" ген?
- Можно помочь зачать малыша без этого гена. Такие исследования проводятся в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. Если в результате обследования пары мы выявили, что у одного из родителей есть сбалансированные хромосомные аномалии или же оба родителя являются носителями генных мутаций, то мы можем предложить им искусственный метод оплодотворения. В результате "выращиваются" несколько зародышей, их исследуют. Выбирается один, самый здоровый, который и трансплантируется в матку. Там он начинает своё нормальное развитие...
- Значит, любые родители могут заранее подстраховаться от рождения больного ребёнка, зачав его в пробирке? Не получится ли, что через десяток-другой лет все дети будут зачаты искусственным способом?
- Не думаю. Во-первых, здесь надо учитывать ряд морально-этических вопросов. Я уверен, что к методу ЭКО нужно прибегать только в том случае, когда у будущей мамы нет другой возможности забеременеть. Ведь вдумайтесь: при методе экстракорпорального оплодо.творения оплодотворяют 10 яйцеклеток. И только одна из них пересаживается в матку. Девять (больны они или здоровы) уничтожаются. А что такое оплодо.творённые яйцеклетки? Зародышевый материал или человек?
Но даже если не брать аспекта морали, процедура ЭКО не из лёгких. Она связана с многочисленными воздействиями на гормональный фон женщины и может повлечь нарушения ре.продуктивной системы. К тому же высок процент неэффективных зачатий.
Сказать о том, что более здоровые дети рождаются при процедуре ЭКО, тоже нельзя. Мы можем избежать грубых генетических нарушений, но предот.вратить все заболевания, которые могут возникнуть в период внутриутробного развития, нельзя. Поэтому, как бы генетики ни старались, природу не перехитрить...
ЯЗЫКОМ ЦИФР
- От общего числа новорождённых в Ростовской области с пороками рождаются 1,5 % детей
Наиболее частые генетические заболевания:
- пороки развития сердечно-сосудистой системы - 50 %
- пороки ЦНС - 17 %
- пороки костно-мышечной системы - 13%
«Здоровая страна». Профилактику болезней сердца обсудили на таможне Ростова 
Укол без гарантии. Реакция организма на прививку непредсказуема 
Кому грозит рассеянный склероз 
Врач Константин Галкин: «После теракта человек должен хотеть жить»