Специалисты Ростовской областной детской клинической больницы (ОДКБ) во взаимодействии с федеральными коллегами успешно диагностировали и купировали редчайшую генетическую патологию. Об этом в своём канале сообщил губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь.
Полуторамесячного ребёнка в крайне тяжёлом состоянии экстренно госпитализировали в отделение реанимации. Срочное генетическое обследование позволило заподозрить редкую форму первичного иммунодефицита. Лечащий врач, доктор отделения онкологии и гематологии №2 ОДКБ Елена Головина, оперативно поставила предварительный диагноз — IPEX-синдром, который позже получил полное подтверждение.
Подобная скорость диагностики стала решающим фактором. В мире насчитывается не более 300 маленьких пациентов с данным синдромом, а в Ростовской области это первый официально зафиксированный случай. Поскольку при такой патологии любая врачебная ошибка может стоить жизни, решение о переводе мальчика в Российскую детскую клиническую больницу было принято мгновенно.
Там для пациента подобрали надёжную и выверенную терапию. Сегодня малыш уже находится дома и продолжает лечение под амбулаторным наблюдением Елены Головиной.
«Этот случай – очередное подтверждение профессионализма наших врачей», – отметил глава региона.
